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출산후 신생아가 태어나면 간단한 처치후 특별한 이상이 없을시 B형간염 1차 접종과 함께 피를 뽑아 혈액형검사, 선천성 대사이상 검사를 하게 됩니다. 이 검사가 중요한 이유와 이에 대한 증상 7가지를 자세히 알아보도록 하겠습니다.
1.선천성 대사이상이란?
태어날 때부터 탄수화물, 단백질, 지방등의 대사에 관여하는 효소등이 결핍되어 생기는 질환입니다. 효소를 만드는 유전자이상으로 효소의 결핍이 나타나고 그 결과 대사되어야할 물질이 신체에 축적되어 정상적으로 필요한 물질은 제때 생성되지못해 장애가 나타나게 됩니다. 결함이 있는 효소에 따라 질환의 종류가 다양하고 증상도 다양하지만 흔히 지능장애나 신경증상이 나타나고 주요 장기에 불필요한 물질이 축적되어 장기부전으로 장기의 이상이 생길 수 있습니다.
2.선별검사가 중요한 이유
대부분 출생직후 증상이 뚜렷하게 나타나지 않는 경우가 대부분이기 때문에 질환을 발견하기 어렵습니다. 만일 증상이 나타난 후에 진단을 하게되면 치료를 하더라도 이미 장기가 손상되어 치유가 불가능하기 때문에 평생 장애를 가지고 살게 되거나 심할경우 사망할 수도 있습니다. 따라서 선천성 대사이상 검사를 이용하여 조기발견으로 치료를 시작하면 거의 정상적인 수준의 삶이 가능하기때문에 조기 발견으로 적극적인 치료를 함으로써 정신지체, 다양한 질병이환을 예방하는데 목적이 있습니다.
[선천성 대사이상 선별검사항목 8가지]
선천성 갑상샘 기능 저하증
선천성 부신 과형성증
갈락토스혈증
아미노산 대사이상
유기산 대사이상
지방산 대사이상
퓨린 대사이상
퍼옥시좀 질환
3.내분비대상
내분기관에서 분비되는 호르몬 분비와 작용에 이상이 생겨 나타나는 질환으로 다양한 전신적 증상, 발육장애, 지능장애등을 일으킵니다.
(1)선천성 갑상샘 기능저하증(Congenitial Hypothyroidism)
신생아 4천명당 1명의 빈도로 발생하며 대부분 갑상선 형성부전으로 발생하지만 일부 유전적으로 갑상선 호르몬 합성되지못해 발생되기도 합니다. 치료가 늦어지면 지능 저하, 신경학적 후유증, 성장 발육 지연을 초래합니다.
(2)선천성 부신 과형성증(Congenital Adrenal Hyperplasia, CAH)
부신 피질에서 스테로이드 호르몬을 만드는 과정에 필요한 효소가 부족하여 발생합니다. 여아는 남성화, 생식기 이상 등이 나타나며 남아는 빠른 신체성장, 조기 사춘기, 조로증 등이 나타납니다.
4.탄수화물 대사이상
우리몸은 신진대사를 위해 탄수화물을 포도당으로 만드는데 칼락토스등의 당질이 체내에서 정상적으로 대사되지 않는 상태를 말합니다.
갈락토스혈증(Galactosemia):
갈락토스는 모유와 일반 우유에 포함되어 있는 성분으로 갈락토스를 포도당으로 전환하는데 필요한 효소가 부족하면 갈락토스가 축적되어 갈락토스혈증이 발생합니다. 생후 몇 주 이내에 식욕부진, 심한 구토, 설사 증상이 나타나며 성장지연, 간질환, 백내장등이 나타날 수 있습니다.
5.아미노산 대사이상
음식물을 통해 섭취한 단백질은 몸속의 여러 대사과정을 거쳐 아미노산으로 분해되어 에너지원으로 쓰이거나 우리몸에 필요한 단백질을 합성하는데 이용됩니다. 아미노산의 대사가 이상이 생기면 대부분 태어났을때는 정상으로 보이나 신생아기에 증상이 시작되며 심하지 않은 경우 소아기 이후에 발병하기도 합니다. 흔한증상으로는 구토, 수유곤란, 간 등 주요장기의 손상, 정신지체, 발달장애 등이 있습니다.
(1)페닐케톤뇨증(Phenylketonura, PKU)
페닐알라닌 하이드록실라제라는 효소의 결핍으로 생기는 질환으로 이 질환을 가진 환아는 비정상적으로 졸고 피곤해 할 수 있으며 수유를 하기 어렵습니다. 정신지체가 생기는 것을 막기위해 출생 직후부터 철저하게 파닐알라닌이 포함되지 않은 식단을 유지해야 합니다. 한국에서는 4만명당 1명꼴로 발생합니다.
출생직후에는 대부분 정상적으로 보이나 우유를 먹지못하고 쇠약하며 구토, 습진과 같은 발진이 생기고 소변과 땀에서 퀴퀴한 냄새가 납니다. 생후 1년까지도 치료를 받지 못하면 IQ가 약50이하로 저하되나 생후 1개월이내에 치료를 시작하면 지능저하는 발생하지 않을 수 있습니다. 자폐증은 치료되지 않는 경우에 흔히 보이는 증상입니다.
밝은 머리카락색을 띠고 피부가 창백해지며 치료를 제때 하지않은 경우 아주 심한 정신지체나 간질, 과다행동, 불안정한 걸음걸이, 비정상적인 자세, 공격적인 행동, 정신과적 장애등과 같은 여러 신경학적 이상이 나타나며 그 양상은 다양합니다.
(2) 단풍당뇨증(Maple syrup urine disease)
필수 아미노산인 류신류 및 발린의 대사장애로 조기치료를 못할시 생명을 위협하는 심각한 질환이므로 가능한 빨리 치료를 시작하는것이 좋습니다. 당뇨병과 같이 세심한 식이요법이 요구되며 감염, 상해, 단식 또는 심리적 스트레스로 의해 급성으로 악화될 수 있습니다.
태어난지 며칠 이내 소변, 땀, 귀지에서 달콤한 냄새가 납니다(단 모유수유시 증상발현이 일주일 지연될 수도 있습니다) 우유나 젖을 빨기 힘들어하고 구토, 체중저하, 불규칙한 호흡양상, 기면, 발작성 경련이 나타나며 뇌부종과 뇌의 혈류량 부족 때문에 심할 경우 혼수상태에 빠질 수 있습니다.
생후 몇 달이 지나면 정신지체가 명확히 나타나며 근육의 긴장성발달 저하로 대사성 위기 또는 대사성 호흡곤란등의 위험이 있습니다. 이로인해 운동실조, 근육긴장 이상으로 뇌손상등 합병증을 불러오고 그 외의 주의력 결핍 과잉행동 장애(ADHD), 충동적인 행동, 불안 똔느 우울등 다양한 행동적인 문제가 발생할 수 있습니다.
(3)호모시스틴뇨증(Homocystinuria)
호모시스테인 수치가 높으면 심혈관계 질환등 각종 질병에 걸릴확률이 높아집니다. 심각한경우 지능 저하 또는 성장지연등이 나타나며 관상동맥질환, 뇌경색, 말초동맥경화증, 심부정맥혈전증, 폐색전증의 형태로 나타날 수 있습니다. 정맥혈전증의 경우 정상인에 비해 2~4배 정도 증가합니다.
(4)타이로신혈증 1, 2, 3형(Tyrosinemia type)
유전성 대사질환으로 타이로신과 그 대사산물이 간, 중추신경계, 신장에 축적되어 여러가지 증상을 유발합니다. 부족한 효소의 종류에따라 1,2,3형으로 구분됩니다.
-타이로신혈증1형: 가장 흔하고 급성으로 나타나는 경우가 많으며 출생 1달 이내에 증세가 나타나고 만성1형 타이로신혈증보다 증세가 심각합니다. 대부분 빠르게 증상이 악화되어 간부전으로 진행되고 사망에 이를 수 있습니다.
-타이로신혈증2형: 주로2~4세경에 증상이 시작되고 눈, 피부, 지능발달에 문제가 발생합니다. 눈이 충혈되고 아프며, 눈물을 많이 흘리고 빛에 민감한 반응을 보입니다. 손,발바닥에 굳은살이 생기면서 통증이 발생하고 약 50%에서 지능발달 지연이 나타납니다.
-타이로신혈증3형: 경한 지능발달지연과 경련, 간헐적인 운동 실조등의 증상을 보입니다.
6.유기산 대사이상
탄수화물, 지방산의 중간대사산물로 이 효소에 문제가 생기면 유기산이 혈액과 소변에서 증가합니다. 혈액내 유기산을 제거하지 못하기 때문에 구토, 수유곤란등의 증상이 나타나며 그외 저혈당증, 케톤혈증, 산혈증등이 나타날 수 있습니다. 단백 식이 제한과 약물투여가 필요합니다.
7.지방산 대사이상
지방조직에서 유리된 지방산이 세포 내 사립체 안에서 산화되는 과정에서 이상이 생긴 경우이며 공복시 에너지 생성이 안되어 배고픔을 유달리 못견디거나 수유곤란, 무기력, 호흡곤란, 저혈당증을 보일 수 있습니다. 심하게는 발달장애, 발작, 돌연사를 일으킬 수 있습니다.
장시간 공복시 증상이 발현되어 급성 대사이상을 보일 수 있으므로 금식을 피하고 자주 수유하는것이 중요한 치료입니다.
8.퓨린 대사이상
핵산의 중요한 구성성분인 퓨린체의 이상이 생긴경우로 상염색체 열성유전으로 발생하는 대사이상입니다. 유아기, 아동기, 청소년기 또는 성인기에 나타날 수 있으며 주요 증상은 폐렴, 만성설사, 광범위한 피부 발진 및 발달 지연입니다. 치료법은 호르몬 치료법과 골수이식등이 있습니다.
퍼옥시좀 질환
퍼옥시좀은 시장과 간의 세포에 다수 분포나는 용해소체로서 독소를 분해하는 간과 신장에 주로 분포합니다. 주로 정서 불안정, 과잉행동, 근육 강직 및 하반신 불완전마디 등 다양하며 로렌조 오일 등의 식이요법 등으로 진행을 늦출 수 있다고 알려져 있습니다.
선천성 대사이상 검사는 재검을 진행할 수도 있으며 자세한 사항은 이원의료재단 사이트에서 확인해 볼 수 있습니다.
